视网膜色素变性中视紫红质与PERIPHERIN/RDS基因的突变筛查

• 来源期刊: 眼科学报
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜色素变性 视紫红质 PERIPHERIN/RDS 基因 突变 克隆 测序
• 年，卷（期）: 1998,（4）
• 页码范围: 210-214
• 页数: 5页
• 分类号: R774.1
• 语种: 中文

摘要

目的:迄今尚未见在国人中经序列分析确定该基因突变的报道.了解国人遗传性视网膜色素变性人群中视紫红质和peripherin/RDS基因的突变情况.方法:对83例遗传性视网膜色素变性先证者视紫红质基因全部编码区和peripherin/RDS部分编码区进行PCR扩增,用异源双链-SSCP法对扩增产物进行分析,寻找有差异电泳带纹的突变样本,序列分析确定突变.结果:83例中3例有视紫红质基因突变(Va1104Phe、Lys311Glu、Pro347Leu),其中两个新突变分别见于散发病例(Va1104Phe,杂合性)和常染色体隐性遗传视网膜色素变性家系(Lys311Glu,纯合性).在peripherin/RDS基因中未发现突变.结论:在国人视网膜色素变性患者中视紫红质基因突变为常见致病原因.眼科学报1998;14:210~214