先天性巨结肠症原癌基因RET结构的PCR-SSCP分析

• 作者: 吉士俊 张学 武君 王慧贞
• 来源期刊: 中华小儿外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Hirschsprung病 致癌基因
• 年，卷（期）: 1998,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 0
• 页数: 1页
• 分类号: R73
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-3006.1998.04.002

摘要

目的: 明确中国散发先天性巨结肠症是否有原癌基因RET突变. 方法: 30例中国散发先天性巨结肠症. 提取基因组DNA; 聚合酶链反应(PCR)扩增RET基因第6、13、15、17外显子; 单链构象多态(SSCP)分析上述外显子是否有突变. 结果: 6例长段型先天性巨结肠症, 2例有RET基因突变; 普通型及短段型未见RET基因突变. 2例突变位点均是RET基因的第13外显子. 结论: 中国散发先天性巨结肠症长段型有RET基因突变, 提示原癌基因RET与先天性巨结肠症的发生有关.