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摘要:
目的: 明确中国散发先天性巨结肠症是否有原癌基因RET突变. 方法: 30例中国散发先天性巨结肠症. 提取基因组DNA; 聚合酶链反应(PCR)扩增RET基因第6、13、15、17外显子; 单链构象多态(SSCP)分析上述外显子是否有突变. 结果: 6例长段型先天性巨结肠症, 2例有RET基因突变; 普通型及短段型未见RET基因突变. 2例突变位点均是RET基因的第13外显子. 结论: 中国散发先天性巨结肠症长段型有RET基因突变, 提示原癌基因RET与先天性巨结肠症的发生有关.
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文献信息
篇名 先天性巨结肠症原癌基因RET结构的PCR-SSCP分析
来源期刊 中华小儿外科杂志 学科 医学
关键词 Hirschsprung病 致癌基因
年,卷(期) 1998,(4) 所属期刊栏目 临床研究
研究方向 页码范围 0
页数 1页 分类号 R73
字数 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.issn.0253-3006.1998.04.002
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研究主题发展历程
节点文献
Hirschsprung病
致癌基因
研究起点
研究来源
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引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华小儿外科杂志
月刊
0253-3006
42-1158/R
大16开
武汉市胜利街155号
38-19
1980
chi
出版文献量(篇)
8600
总下载数(次)
20
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