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镫骨畸形一家系
镫骨畸形一家系
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摘要：
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GLI3基因新发突变致多指(趾)畸形一家系
多指(趾)畸形
GLI3基因
基因突变
全外显子测序
Sanger测序
PCR-HRM分析筛查成骨不全一家系患儿基因突变
成骨不全
遗传筛查
聚合酶链反应
点突变
系谱
COL1A1基因
高分辨率熔解曲线分析
惊愕性癫痫一家系临床报道并文献复习
惊愕性癫痫
肌阵挛
脑电图
家族性慢性良性天疱疮一家系致病基因新突变的发现
家族性慢性良性天疱疮
ATP2C1基因
突变
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中华医学遗传学杂志
主办单位：
中华医学会
出版周期：
月刊
ISSN：
1003-9406
CN：
51-1374/R
开本：
大16开
出版地：
成都市人民南路3段17号
邮发代号：
62-163
创刊时间：
1984
语种：
chi
出版文献量（篇）
6832
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17
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