一种新的NADIH-细胞色素b5还原酶基因点突变的发现和基因诊断

• 作者: 兰风华 吴玉水 唐玉钗 方国安 朱忠勇 杨文西 王瑶 郑培蒸
• 来源期刊: 福州总医院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 基因突变类型 基因诊断 患者 点突变 还原酶 酶基因 细胞色素B5 错义突变 错配 外周血白细胞
• 年，卷（期）: fzzyyxb,（1）
• 页码范围: 9-11
• 页数: 3页
• 分类号: R735

摘要

为了查明中国人遗传性高铁血红蛋白血症(ROM）患者的NADH细胞色素b5还原酶(b5R)基因突变类型，探讨ROM发生的分子机制，从已报道的1例RCM I型患者的外周血白细胞中提取RNA，应用反转录PCR法扩增了b5R cDNA，分析了b5R cDNA的全部编码序列的921bp片段。结果显示，b5R cDNA基因的第203位密码子存在(TGC→TAC)Cyr的错义突变。经基因组PCR-RFLP分析证实该突变并非PCR反应过程中的错配,而是一种新的基因突变类型。由于此突变减少了一个对酶功能至关重要的带琉基的半胱氨酸，而引入了一个带酚侧链链的氨基酸，致使酶的稳定性及活性下降。