软骨发育不全FGFR3基因突变的研究

• 作者: 姜梅 宓真 李永昕 武盈玉 王阳 赵颇 高红 麻宏伟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 软骨发育不全 成纤维细胞生长因子受体3 聚合酶链反应 单链构象多态性
• 年，卷（期）: 1999,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 16-18
• 分类号: R3
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.1999.01.005

摘要

目的 了解中国人软骨发育不全患者成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因变异情况.方法 应用PCR-SSCP和限制性内切酶酶切方法,分析辽宁地区7例软骨发育不全(achondroplasia,ACH)患者外周血DNA标本中FGFR3基因第10外显子区域.结果 7例患者均检测到相同的G380R点突变.结论 表明G380R为中国人ACH患者常见突变.应用PCR-SSCP和限制性内切酶酶切的方法检测FGFR3基因突变是产前诊断和早期诊断ACH患者的简便、快速、可靠的手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李永昕	辽宁省抚顺总矿务局总医院儿科	2	9	2.0	2.0