早老素1基因多态性与Alzheimer病的相关研究

• 作者: 吴晓东 张明园 林嗣萃 江三多 汤国梅 汪栋祥 王红霞 金通观 钱伊萍 顾牛范
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 早老素1基因 多态现象(遗传学) Alzheimer病 关联
• 年，卷（期）: 1999,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1-4
• 分类号: R3
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.1999.01.001

摘要

目的 探讨中国人群中早老素1(PS1)基因多态性与Alzheimer病(AD)的相关情况.方法 应用聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法,观察了58例早发性AD患者、65例迟发AD患者、157名正常人中的PS1多态性分布,并对AD与PS1基因的各等位基因和基因型进行关联分析.结果 (1)早发AD患者中,PS1基因2/2型频率显著降低(P＜0.05);等位基因1频率显著升高,等位基因2频率显著降低(P＜0.05).迟发AD患者与正常对照之间不存在PS1等位基因和基因型分布的差异.(2)早发AD与PS1等位基因1正关联(RR＝2.29,P＜0.05),与等位基因2(RR＝0.44)和2/2基因型负关联(RR＝0.23,P＜0.05);迟发AD与PS1各等位基因及等位基因型之间无明显关联.(3)ApoE ε4型、早发性及女性AD患者与PS1基因的相关性尤为显著.结论 中国人群中PS1基因多态性可能仅与早发AD之间具有关联,而与迟发AD无关;这种关联具有年龄、性别差别.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	江三多		9	37	4.0	5.0
2	钱伊萍		3	23	3.0	3.0
3	汪栋祥		3	23	3.0	3.0
4	汤国梅		3	12	2.0	3.0
5	张明园		9	72	4.0	8.0
6	金通观		2	9	1.0	2.0
7	顾牛范		3	52	2.0	3.0
8	吴晓东		1	9	1.0	1.0
9	林嗣萃		1	9	1.0	1.0
10	王红霞		1	9	1.0	1.0