中国人WD基因第14和18号外显子的错义突变

• 作者: 吴志英 慕容慎行 林珉婷 王柠
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性基因 错义突变 DNA序列测定
• 年，卷（期）: 1999,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 91-93
• 分类号: R3
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.1999.02.008

摘要

目的 了解中国人肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)基因第14和18号外显子的突变情况,与国外报道的这两个外显子的高突变频率进行比较.方法 应用聚合酶链反应-单链构像多态(PCR-SSCP)结合DNA测序技术,对44例无亲缘关系的WD患者及60例正常对照进行突变检测.结果 一例患者在14号外显子发生了Arg1041Pro(3121G→C)纯合错义突变,另一例患者在18号外显子发生了Asn1270Ser(3809A→G)杂合错义突变.结论 Arg1041Pro为未报道过的新型错义突变,Asn1270Ser突变与国外报道一致.但均未呈热区分布.