胆固醇酯转运蛋白变异体ILE405VAL在欧亚人群中的频率及其对血脂代谢影响的比较研究

• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 胆固醇酯转运蛋白 基因突变 等位基因频率 脂质代谢
• 年，卷（期）: 1999,（9）
• 页码范围: 9-10,12-81
• 页数: 1页
• 分类号: Q5
• 语种: 中文

摘要

采用基因特异性引物通过致突变分离聚合酶链反应( MS?PCR) 技术一步法检测胆固醇酯转运蛋白( CETP) 第405 位异亮氨酸(ILE) 和缬氨酸( VAL) 等位基因,从而对欧洲的德意志和意大利及亚洲的日本正常人群中CETP 变异体ILE405 VAL 基因型和表现型及其相互关系进行了对比研究.结果表明该CETP 基因变异体在德意志、意大利和日本人群中出现频率显著不同(0 .30 VS 0 .40 VS0 .51 ,P＜ 0 .01) ,但均与血清高密度脂蛋白?胆固醇( HDL?C) 的升高和甘油三酯( TG) 的降低密切相关,前者在德意志和意大利正常人群中十分显著( P＜ 0 .01) ,后者在日本人群中极为明显( P＜ 0 .05) .本研究提示欧亚不同人群CETP?405?VAL 等位基因频率的差异可能是其血清HDL?C 水平差异的原因之一