PCR-LIS-SSCP快速分析非缺失型α-地中海贫血点突变

• 作者: 徐湘民 徐钤 赵永忠
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 单链构象多态性 低离子强度 α-地中海贫血 α-珠蛋白基因
• 年，卷（期）: 1999,（2）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 113-115
• 分类号: R4
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.1999.02.015

摘要

目的 建立一种简便快速的筛查非缺失型α-地中海贫血点突变的SSCP分析方法.方法 在选择性扩增α2珠蛋白基因的基础上,巢式PCR扩增突变热点区域,低离子强度(LIS)条件下将PCR产物热变性,用非变性胶电泳分析其SSCP.结果 LIS条件下处理样品,PCR产物变性效率明显提高,电泳结果可检出区别于野生型对照的3种含基因突变的电泳带型,且电泳时间仅需3小时.结论 PCR-LIS-SSCP可用于快速筛查非缺失型α-地中海贫血点突变.