瘢痕疙瘩FAS基因突变的银染PCR-SSCP检测

• 来源期刊: 解放军医学杂志
• 关键词: 瘢痕疙瘩 FAS PCR-SSCP DNA测序 基因突变
• 年，卷（期）: 1999,（5）
• 页码范围: 358-360
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

以前的研究提示:瘢痕疙瘩成纤维细胞的FAS 受体可能处于无功能状态.进一步探讨导致无功能FAS分子的可能机制.取瘢痕疙瘩、增生性瘢痕患者的组织及外周血标本,PCR特异性扩增FAS 分子外显子9 的编码区,扩增产物经银染SSCP筛选,最后可疑阳性的PCR样本进行DNA 测序.经PCR－SSCP检测,20％ (2/10)的瘢痕疙瘩组织中发现异常电泳带,经DNA 测序证实,这2 例突变均为位于FAS CDNA的755BP 处的"A"缺失而导致的移码突变.结果提示:编码FAS分子死亡域结构基因的移码突变可能导致FAS受体功能丧失,从而导致成纤维细胞的凋亡异常;该研究从基因水平阐述了瘢痕疙瘩发生的分子机制,为今后的基因诊断和治疗提供有力的理论及实验支持