应用二核苷酸重复多态DMD产前基因诊断研究

• 来源期刊: 中国医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: DUCHENNE型肌营养不良症 二核苷酸重复多态 产前基因诊断 DYSTROPHIN基因
• 年，卷（期）: 1999,（3）
• 页码范围: 26-28
• 页数: 3页
• 分类号: R714.52
• 语种: 中文

摘要

目的:应用二核苷酸重复多态DUCHENNE型肌营养不良症(DMD)基因诊断,探讨DMD产前基因诊断方案及其可行性.方法:在应用聚合酶链反应(PCR)初步分析DYSTROPHIN基因内含子49和45的(CA)N多态分布的基础上,以DYSTROPHIN基因5′端(CA)N多态和内含子45,49,50以及3′端(CA)N多态为遗传标记,单体型连锁分析的同时直接检测缺失相结合的方法.结果:DYSTROPHIN基因内含子49和45的(CA)N多态共检测到7个和6个等位片段,实际检出的杂合子率为86.6％和73％;在东北地区首次成功地完成了8个家系9例DMD产前基因诊断.结论:该方法不分缺失型和非缺失型一步完成诊断,是临床产前基因诊断较理想的方案.