西藏地区一个家族性痉挛性截瘫家系的连锁分析

• 作者: Christine Fischer Friedrich Vogel 拉布 李辉 白珠 祝玉 穆莹 罗会元 黄尚志
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性痉挛性截瘫 多态性连锁分析 多聚酶链反应 短串联重复序列
• 年，卷（期）: 1999,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 5-8
• 分类号: R6
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.1999.01.002

摘要

目的 对西藏地区的一个常染色体显性遗传的家族性痉挛性截瘫家系的致病基因进行定位研究.方法 用常染色体显性遗传痉挛性截瘫的3个基因区域内的9个微卫星位点:D14S264、D14S75、D14S69、D14S266、D14S66、D2S2347、D2S2255、D15S128和GABRB3对该家系进行连锁分析.结果 各位点最大Lod值分别为:D14S264:0.5163(θ=0.05);D14S75:2.1072(θ=0);D14S69:0.2840(θ=0.10);D14S266:0.9311(θ=0);D14S66:0.7991(θ=0);GABRB3:0(θ=0.40);D15S128:0(θ=0.40);D2S2255:0(θ=0.40);D2S2347:0(θ=0.40).结论 本家系中的致病基因与SPG3基因区域的D14S75位点连锁(θ=0,最大Lod值为2.10).