38例散发乳腺癌患者BRCA1基因突变检测

• 作者: 宋三泰 江泽飞 沈倍奋 王建安 赖春宁 黎燕
• 来源期刊: 癌症
• 学科: 医学
• 关键词: BRCA1基因 PCR-SSCP 乳腺肿瘤
• 年，卷（期）: 1999,（4）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 389-391
• 分类号: R737.9|R730.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1000-467X.1999.04.009

摘要

目的:分析38例散发乳腺癌患者BRCA1基因突变情况及突变位置.方法:应用PCR-SSCP(Single-stranded conformational polymorphism, SSCP)和直接测序方法.结果:4/38例患者BRCA1基因有突变,突变例数占总例数的10.5%,其中3例突变位置在内含子的拼接区,一例突变位置在11号外显子上.结论:筛查BRCA1基因突变对于乳腺癌患病风险评估、发病检测、早期诊断及基因治疗具有重要的临床意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	沈倍奋	军事医学科学院基础医学研究所	213	1497	18.0	31.0
2	黎燕	军事医学科学院基础医学研究所	139	930	14.0	25.0
3	王建安	军事医学科学院基础医学研究所	18	112	5.0	10.0
4	宋三泰	军事医学科学院基础医学研究所	133	1186	17.0	28.0
5	江泽飞	解放军307医院肿瘤三科	7	56	4.0	7.0
6	赖春宁	解放军307医院肿瘤三科	1	19	1.0	1.0