血友病A基因突变及其检测方法的进展

• 作者: 李志广
• 来源期刊: 临床检验信息导报
• 学科: 医学
• 关键词: 血友病A 基因突变 诊断
• 年，卷（期）: 2000,（1）
• 页码范围: 8-11
• 页数: 4页
• 分类号: R554.1

摘要

血友病Ａ是由于凝血因子Ⅷ基因缺陷所致的Ｘ－连锁遗传性出血性疾病。ＦＶⅢ基因庞大结构复杂且基因空变异质性高，因此对血友病Ａ的产前诊断和携带者诊断较为困难。近来，随着对ＦⅧ基因结构研究的深入，发现了一些新的突变类型，同时突变检测方法也有较大的发展。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李志广	上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所	5	89	3.0	5.0