PCR-SSCP银染色法检测尿道下裂患儿雄激素受体基因突变

• 作者: 周学锋 王军 袁继炎 许娟
• 来源期刊: 中华小儿外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 尿道下裂 受体,雄激素 基因
• 年，卷（期）: 2000,（1）
• 所属期刊栏目: 尿道下裂相关问题
• 页码范围: 19-21
• 页数: 3页
• 分类号: R72
• 字数: 2118字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2000.01.007

摘要

目的研究尿道下裂的发生与雄激素受体基因突变间的关系.方法运用盐析法从27例不同类型尿道下裂患儿外周血中提取基因组DNA,然后通过聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)银染色法检测雄激素受体基因第2和第8外显子基因突变情况.结果 1例会阴型尿道下裂合并双隐睾、1例阴茎阴囊型尿道下裂患儿检出雄激素受体基因第8外显子突变,未发现第2外显子存在基因突变.结论雄激素受体基因突变可能与尿道下裂的发生有关,并可能与严重尿道下裂的发生关系更为密切.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王军	武汉市儿童医院外科	24	213	7.0	14.0