多重聚合酶链反应检测DMD基因的初步分析

• 作者: 夏玉卿 孟渊 崔杰峰 李建平 樊绮诗 潘瑞福 黄陶
• 来源期刊: 上海医学
• 关键词: 多重PCR DMD/3MD 基因缺失
• 年，卷（期）: 2000,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 336-338
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9934.2000.06.006

摘要

目的在更广泛的区域内寻找DMD基因的缺失范围.方法用25对引物以多重PCR技术对17例DMD或BMD患者进行DMD基因检测.结果 8例患者(47.1%)被检出DMD基因片段性缺失,其中7例患者的缺失部位集中在44～51号外显子,另1例患者的缺失部位处于DMD基因的5′端.结论我国DMD或BMD患者DMD基因的缺失热点主要位于该基因的中央部位,但亦有基因上游大片段的缺失.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	樊绮诗	上海第二医科大学附属瑞金医院检验科	38	257	8.0	14.0
2	潘瑞福	上海第二医科大学附属仁济医院神经内科	11	60	5.0	7.0
3	黄陶	上海第二医科大学附属瑞金医院检验科	3	10	2.0	3.0
4	崔杰峰	上海第二医科大学附属瑞金医院检验科	1	7	1.0	1.0
5	夏玉卿	北京中国中医研究院望京医院内一科	1	7	1.0	1.0
6	孟渊	上海第二医科大学附属瑞金医院神经内科	1	7	1.0	1.0
7	李建平	上海第二医科大学附属仁济医院神经内科	1	7	1.0	1.0