老年性黄斑变性线粒体DNA 3243点突变分析

• 作者: 于健 吴乐正 徐林
• 来源期刊: 中华眼底病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 黄斑变性/病理生理学 黄斑变性/病因学 DNA,线粒体 点突变
• 年，卷（期）: 2000,（4）
• 所属期刊栏目: 老年性黄斑变性研究
• 页码范围: 231-232
• 页数: 2页
• 分类号: R774.5
• 字数: 2002字
• 语种: 中文

摘要

目的 了解老年性黄斑变性(age-related macular degeneration,AMD )是否存在线粒体DNA ( mtDNA )点突变,探讨AMD的发病机制.方法 26例渗出型 AMD患者,10例萎缩型 AMD患者及 20例阴性对照者,采集外周血抽提 DNA,利用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction and restriction fragment long polymorphism,PCR-RFLP)技术,检测 mtDNA 3243位点 A→ G点突变.结果 26例渗出型 AMD、10例萎缩型 AMD患者外周血细胞 mtDNA检测未发现 mtDNA 3243位点 A→G点突变.结论 AMD可能与由母系遗传所致的 mtDNA 3243点突变无关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴乐正		15	128	7.0	11.0
2	于健	第四军医大学唐都医院眼科	3	5	2.0	2.0
3	徐林	中山医科大学生物化学教研室	3	5	2.0	2.0