Darier病与肌浆内质网钙离子-ATP酶2

• 作者: 朱学骏审校 朱平审校 杨勇综述
• 来源期刊: 国际皮肤性病学杂志
• 关键词: Darier病 肌浆内质网钙离子 ATP酶2 基因突变
• 年，卷（期）: 2000,（3）
• 所属期刊栏目: 综述与编译
• 页码范围: 155-157
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

Darier病是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病,以表皮棘层松解和角化异常为特征.最近,应用连锁分析和基因定位的方法,已将本病的致病基因定位在12q23～q241上.通过检测此段染色体上的多个基因并进行突变分析,探明本病的致病基因可能为ATP2A2,编码肌浆内质网钙离子-ATP酶2,并在8个家系和5个散发患者中发现了13种此基因的突变.表明Darier病是由ATP2A2基因突变引起,钙离子信号系统在调节细胞连接和表皮分化中起着重要的作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱学骏审校		8	0	0.0	0.0
2	杨勇综述		2	0	0.0	0.0
3	朱平审校		2	0	0.0	0.0