β地中海贫血的基因型与临床表现的关系探讨

• 作者: 梁徐 梁荣 苏承武 黄荣宁
• 来源期刊: 河北医学
• 学科: 医学
• 关键词: β地中海贫血 基因型
• 年，卷（期）: 2000,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1066-1068
• 页数: 3页
• 分类号: R556.+1
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-6233.2000.12.006

摘要

目的:进一步弄清β地中海贫的基因型与临床表现的关系.方法:用聚合酶链反应(PCR)技术结合特异性寡核苷酸探针斑点杂交方法,检测了四例β地中海贫血患者的基因突变类型,并观察了他们的临床表现,进行文献复习.结果:基因突变型-28(A→T)/41-42(-TTCT)、-28纯合子、β地中海贫血同时复合α地中海贫血基因突变等的患者临床症状及贫血程度较轻.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	苏承武	广西医科大学第一附属医院儿科	29	117	7.0	9.0
2	黄荣宁	广西玉林市第一人民医院检验科	16	56	5.0	6.0
3	梁荣	广西医科大学第一附属医院儿科	1	5	1.0	1.0
4	梁徐	广西医科大学第一附属医院儿科	1	5	1.0	1.0