新生儿有限的免疫球蛋白重链可变区基因多样性

• 作者: 周晓光 熊爱华 肖昕
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 免疫球蛋白 重链可变区基因
• 年，卷（期）: 2000,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 129-131
• 页数: 3页
• 分类号: R329.2
• 字数: 2584字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-8830.2000.03.001

摘要

目的比较正常新生儿和健康成人免疫球蛋白重链可变区(IgH) 基因的可变区基因片段(VH)、多样化基因片段(D)和连接区基因片段(JH)的使用,VH上的突变,N区-D基因片段-N区(NDN)长度以及开放性阅读框(ORF)等情况,探讨新生儿IgH重排基因特征及其多样性.方法 10例正常足月新生儿脐血和8例健康成人外周血DNA被抽提,IgH基因被扩增、克隆和测序.结果①对于VH和D的使用,新生儿和成人相似,即VH3使用率最高、VH7使用率最低,D2被优先使用;而对于JH的使用,新生儿和成人不同,即新生儿偏倚使用JH3,成人使用JH则趋向随机化.②新生儿和成人IgH重排基因的VH-D-JH连接点处均有N区插入,但新生儿的NDN长度[(21.2±5.7) bp]短于成人[(26.6±6.5) bp].③新生儿的IgH基因序列无碱基缺失而成人存在;新生儿IgH基因少有体突变(29.2%),而77.1%的成人IgH基因存在体突变.④新生儿有ORF的IgH基因序列为91.7%,而成人为100%.结论正常新生儿和健康成人的IgH重排基因序列存在着异型性.新生儿的IgH重排基因已处于活化状态,但由于VH,D和JH的偏倚使用,NDN短以及少有突变,其多样性有限.