小儿Prader-Willi综合征1例报告--附临床及遗传学诊断

• 作者: 卢光 李秀蓉 李麓芸 谭跃球 郭青
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Prader-Willi综合征 SNRPN基因
• 年，卷（期）: 2000,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究报道
• 页码范围: 297-299
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 字数: 2680字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-8830.2000.04.023

摘要

利用染色体高分辨显带、SNRPN基因甲基化PCR及Southern杂交确诊了1例Prader-Willi综合征(PWS)患者.该患儿具有PWS典型症状并伴有糖尿病.通过报道这一病例及复习文献资料,分析PWS的临床特征,简要讨论其发病机制及遗传学诊断方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李麓芸	湖南医科大学生殖工程研究室	8	106	5.0	8.0
2	卢光	湖南医科大学生殖工程研究室	5	51	3.0	5.0
3	李秀蓉	湖南医科大学生殖工程研究室	4	23	2.0	4.0
4	谭跃球	湖南医科大学生殖工程研究室	5	52	4.0	5.0
5	郭青	湖南医科大学附二医院儿科	1	6	1.0	1.0