一毛囊角化病家系中ATP2A2基因的突变

• 作者: 卜定方 朱学骏 朱平 李冠群 杨勇
• 来源期刊: 北京大学学报医学版
• 关键词: 角化病,毛囊 Ca(2+)转运ATP酶 DNA变分析
• 年，卷（期）: 2000,（5）
• 所属期刊栏目: 疾病基因研究
• 页码范围: 447-449
• 页数: 3页
• 分类号: R758.53
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1671-167X.2000.05.017

摘要

目的:检测国内一毛囊角化病家系中ATP2A2基因的突变,探讨该病的发病机制.方法:采用电镜、PCR、单链构象多态性(single stranded conformation polymor phism, S SCP)分析和DNA测序方法.结果:电镜显示表皮基底细胞桥粒减少,张力微丝在核周凝聚. PCR-SSCP方法提示ATP2A2基因(编码肌浆网/内质网钙离子-ATP酶2)第5外显子可能存在异常,DNA测序证实了一种未见报道的新突变位点:第445位碱基由鸟嘌呤突变为腺嘌呤,使编码高度保守的β链区第149位氨基酸由门冬氨酸突变为门冬酰胺.结论: 该毛囊角化病家系中存在ATP2A2基因突变,突变可能影响钙离子的转运,使表皮的细胞连接和分化出现异常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨勇	北京大学第一医院皮肤科	127	847	13.0	26.0
2	朱学骏	北京大学第一医院皮肤科	257	1991	20.0	31.0
3	朱平	北京大学第一医院血液内科	156	1020	15.0	24.0
4	卜定方	北京大学第一医院中心实验室	108	881	15.0	24.0
5	李冠群	北京大学第一医院皮肤科	4	42	3.0	4.0