一个Alport综合征家系的基因连锁分析

• 作者: 侯平 张承英 朱世乐
• 来源期刊: 中华肾脏病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Alport综合征 Ⅳ型胶原 基因 连锁
• 年，卷（期）: 2000,（4）
• 所属期刊栏目: 遗传性肾病专题论著
• 页码范围: 216-219
• 页数: 4页
• 分类号: R6
• 字数: 2422字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1001-7097.2000.04.003

摘要

目的用基因连锁分析方法对一个Alport综合征家系的致病基因定位.方法应用聚合酶链反应(PCR)方法分别扩增与2号染色体上Ⅳ型胶原α3和α4链基因(COL4A3/COL4A4)连锁的微卫星遗传标记CA11、PAX3、D2S401及与X染色体上Ⅳ型胶原α5链基因(COL4A5)紧密连锁的微卫星遗传标记2B6、DXS101,找出家系中与疾病连锁的单体型,并计算出Lod Score值,从而判定是否存在连锁关系.结果基因连锁分析提示这个家系致病基因与2号染色体上CA11、PAX3、D2S401一起分离(Lod Score=2.10,9=0),不与X染色体上2B6及DXS101一起分离(Lod Score=0,θ=0.5).结论这个Alport综合征家系的致病基因与COL4A3/COL4A4基因连锁.可能因2号染色体上Ⅳ型胶原α3/α4链基因突变致病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张承英	武警总医院肾内科	45	89	5.0	7.0
2	朱世乐	北京大学第一医院肾内科	7	35	3.0	5.0
3	侯平	北京大学第一医院肾内科	8	42	4.0	6.0