高雪病与难治性癫痫

• 作者: 李增清 林华欢 林晓源 沈亦逵 翟琼香
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高雪病 难治性癫痫 儿童
• 年，卷（期）: 2000,（3）
• 所属期刊栏目: 小儿神经基础与临床
• 页码范围: 168-169
• 页数: 2页
• 分类号: R74
• 字数: 2237字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2000.03.031

摘要

目的研究小儿高雪病并难治性癫痫的临床特点、分型及诊断标准.方法总结临床特点,骨髓涂片及免疫组织化学检查找高雪细胞,骨髓及脾脏组织病理活检,血清酸性磷酸酶水平测定,脑电图及头颅MRI检查. 结果 2例同胞兄弟均表现反复癫痫发作,并常规抗癫痫治疗2 a症状未能控制.智力低下,共济失调,肝脾肿大,以脾脏肿大明显,血清酸性磷酸酶明显升高,骨髓涂片找到典型高雪细胞(分别为16%和26%),骨髓及脾脏组织病理活检为高雪病.2例脑电图均为重度异常,爆发性癫痫放电.头颅MRI示小脑、脑干轻度萎缩. 结论同胞兄弟同患高雪病并难治性癫痫罕见,临床特点、骨髓涂片、病理活检及脑电图、MRI是诊断的重要依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	翟琼香	广州广东省人民医院儿科	1	0	0.0	0.0
2	沈亦逵	广州广东省人民医院儿科	1	0	0.0	0.0
3	林晓源	广州广东省人民医院儿科	1	0	0.0	0.0
4	李增清	广州广东省人民医院儿科	1	0	0.0	0.0
5	林华欢	广州广东省人民医院儿科病理科	1	0	0.0	0.0