冠状动脉粥样硬化性心脏病患者脂蛋白酯酶基因的单核苷酸多态性的初步研究

• 作者: 侯一平 夏庆杰 孟海英 廖林川 张思仲 张立 肖翠英 苏智广 颜有仪
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脂蛋白酯酶基因 单核苷酸多态性 温度调控高效液相色谱 DNA序列分析 冠状动脉粥样硬化性心脏病
• 年，卷（期）: 2000,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 157-160
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 2538字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2000.03.004

摘要

目的 探讨脂蛋白酯酶基因(lipoprotein lipase, LPL)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNP)与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)的关系.方法 利用聚合酶链反应扩增110名健康人和102例冠心病患者LPL基因第6外显子和第6内含子的片段,采用温度调控高效液相色谱技术对扩增的片段进行了筛查,对筛查到的杂合片段进行序列测定,并与正常序列进行对照分析.结果 在LPL基因第6内含子中发现了3个尚未报道的SNP(4212t/c、4509t/c、4576a/c).它们的频率在被检测的冠心病患者和健康人群中存在差异,其中4212 t/c、4576 a/c两组间差异显著(P＜0.05).结论 补充了LPL基因SNPs的数据库信息.LPL基因SNPs的研究可能对冠心病等复杂疾病机理的认识有重要价值.