人白细胞抗原DQB15'-调控区序列与I型糖尿病的关联

• 作者: 刘忠泉 周文郁 宋长兴 戴月 时广利 朱席琳 胡秀玲 邱长春
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 1-型糖尿病 基因多态性 顺式作用元件 反式作用因子
• 年，卷（期）: 2000,（5）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 407-410
• 页数: 4页
• 分类号: R587.1
• 字数: 2020字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-6325.2000.05.007

摘要

应用聚合酶链反应(PCR)、PCR/SSCP和克隆测序等方法比较分析汉族1-型糖尿病患者与正常对照者HLA-DQB1 5'-调控区多态性.结果显示携带不同等位基因的患者与对照者DQB1 5'-调控区y、s box核苷酸序列相同,且与白种人基因结构一致;y box核苷酸序列存在二种结构,CCTAGAGACAGATT序列常常与DQB1.0302等位基因在同一单倍型;转录起始位点至y box间-44至-61位存在多态性,-59至-61位AAG等位基因可能与1-型糖尿病易感相关联;在2例携带DQB1.0601等位基因患者的-131至-128位间发现CACC→ACA A单个碱基取代突变.表明HLA- DQB1基因5'-调控区主要作用元件旁侧核苷酸变异可能参与1-型糖尿病的病因学.