散发性Leber遗传性视神经病的基因诊断

• 作者: 冯雪梅 张巍 高殿文
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 医学
• 关键词: Leber遗传性视神经病 线粒体DNA 点突变 基因诊断
• 年，卷（期）: 2000,（1）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 19-20
• 页数: 2页
• 分类号: R774
• 字数: 1779字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2000.01.006

摘要

为了探讨散发性Leber遗传性视神经病(LHON)的诊断方法,对无家族史原因不明视神经萎缩病例,应用PCR扩增线粒体DNA片段,限制性内切酶SfaNI、MaeⅢ双重鉴定np11 778 G→A突变及BsaH I检测np3 460 G→A突变的有无.结果二例呈现np11 778点突变阳性,np3 460点突变阴性,明确诊断为LHON.上述点突变的检测,是目前诊断散发性LHON的首选有效方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高殿文	中国医科大学第二临床学院眼科	79	394	11.0	15.0
2	冯雪梅	中国医科大学第二临床学院眼科	33	141	7.0	9.0
3	张巍	中国医科大学第二临床学院眼科	20	51	5.0	6.0