5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶多态性和神经管畸形的病例对照研究

• 作者: 李立明 王砚英 詹思延 郭晓霞 郭艳梅 高原原
• 来源期刊: 疾病控制杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶多态性 神经管畸形 病例对照研究
• 年，卷（期）: 2000,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 217-219
• 页数: 3页
• 分类号: R181.23|R726.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-3679.2000.03.009

摘要

目的探讨北方乡村妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与神经管畸形的关系.方法用聚合酶链反应-限制性片段的多态性(PCR-RFLP)技术,检测20例生育神经管畸形患儿(NTDs)的妇女及76例农村和73例城市正常出生儿母亲的MTHFR基因多态性.结果 MTHFR基因第677位核苷酸呈多态性,可分为三种类型:C/C、C/T、T/T.病例组三种基因突变频率:C/C,5%;C/T,50%;T/T,45%.城市对照组分别为:C/C,28.8%;C/T,54.8%;T/T,16.4%.乡村对照组分别为:C/C,34.2%;C/T,46.1%;T/T,19.7%.病例组T/T基因突变频率显著高于对照组,而城乡正常妇女T/T基因突变频率基本一致.结论提示母亲MTHFR基因突变与生育NTDs患儿有相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李立明	北京医科大学流行病学教研室	32	1218	18.0	32.0
2	郭艳梅		30	161	8.0	11.0
3	詹思延	北京医科大学流行病学教研室	10	84	5.0	9.0
4	高原原	北京医科大学流行病学教研室	3	41	3.0	3.0
5	王砚英		6	45	2.0	6.0
6	郭晓霞	北京医科大学流行病学教研室	1	17	1.0	1.0