儿童肝豆状核变性基因突变初步研究

• 作者: 李堂 韩蓓
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 基因突变 儿童
• 年，卷（期）: 2000,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 5-6
• 页数: 2页
• 分类号: R72
• 字数: 2500字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2000.10.003

摘要

报告8例儿童肝豆状核变性(HLD)患者P型ATP7B酶基因突变情况.应用PCR-SSCP方法检测第14外显子,运用限制性内切酶酶切和DNA直接序列分析技术检测第8外显子.结果8例患儿均未发现第14外显子泳动变位,4例发生第8外显子Arg778Leu纯合子突变,1例存在Arg778Leu杂合子突变.所有上述Arg778Leu突变均伴有第770位C→G多态.在8例患儿中受累染色体频率:纯合子(8/16)50%,杂合子(1/16)6.25%.表明第8外显子突变是儿童肝豆状核变性的突变热点.MspⅠ限制性内切酶酶切检测是一种简便、经济、快速的诊断方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李堂		88	531	12.0	17.0
2	韩蓓		1	5	1.0	1.0