海南汉族、黎族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因的1376G→T突变

• 作者: Filosa Stefania Martini Giuseppe 周代锋 周玉英 蔡兰洁 蔡望伟 邝宇
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 葡萄糖-6磷酸脱氢酶 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2000,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 326-328
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2854字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2000.05.007

摘要

目的了解海南汉族、黎族人群G6PD缺乏症患者的G6PD基因1376G→T突变.方法用盐提取法提取G6PD缺乏症患者白细胞的DNA,用等位基因特异聚合酶链反应检测1376G→T突变.结果在分析的59例汉族患者和32例黎族患者中,19例汉族患者和18例黎族患者有G6PD基因1376G→T突变,该突变在汉族、黎族患者中所占的比例分别为32.2%和56.2%.结论 G6PD基因1376G→T是引起海南黎族、汉族人G6PD缺乏症的主要突变之一;根据中国不同民族的聚类分析图,该结果提示1376G→T突变可能在黎族人形成之前已经出现.研究不同民族的G6PD基因突变,对于阐明各民族的起源、迁移、进化等具有重要的意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蔡望伟	海口海南医学院生物化学教研室	1	2	1.0	1.0
2	蔡兰洁	海口海南医学院生物化学教研室	1	2	1.0	1.0
3	周代锋	海口海南医学院生物化学教研室	1	2	1.0	1.0
4	邝宇	海口海南医学院生物化学教研室	1	2	1.0	1.0
5	周玉英	海口海南医学院生物化学教研室	1	2	1.0	1.0