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泛素蛋白降解系统在晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病的表现规律
泛素蛋白降解系统在晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐质沉积病的表现规律
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摘要：
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不同临床表现的成人型神经元蜡样质脂褐质沉积征
Kufs病
脑
活检
超微结构
影像学
神经元蜡样质脂褐质沉积病(NCL)的基因型与表型相关性研究
神经元蜡样质脂褐质沉积病
基因型
表型
基因,CLN
突变
青少年型神经元蜡样质脂褐素沉积病——2019年读片窗(1)
脂褐素沉积病,神经元
神经系统变性疾病
磁共振成像
诊断
一例青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症的基因诊断
青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症
CLN3基因
全外显子组测序技术
下一代测序技术
内容分析
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中华神经科杂志
主办单位：
中华医学会
出版周期：
月刊
ISSN：
1006-7876
CN：
11-3694/R
开本：
大16开
出版地：
北京市西城区宣武门东河沿街69号
邮发代号：
82-703
创刊时间：
1955
语种：
chi
出版文献量（篇）
5993
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25
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