慢性阻塞性肺病患者低氧呼吸驱动降低的遗传学初步研究

• 作者: 丁东杰 何权瀛 季蓉 张荣葆 高占成
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 慢性阻塞性肺病Ⅱ型呼吸衰竭 低氧呼吸驱动反应性 微卫星位点 连锁分析
• 年，卷（期）: 2000,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 173-177
• 页数: 5页
• 分类号: R5
• 字数: 4071字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2000.03.008

摘要

目的 观测慢性阻塞性肺病(chronic obstructive pulmonary disease, COPD)Ⅱ型呼吸衰竭患者及其子女呼吸中枢对低氧的反应性,并对低氧呼吸驱动与微卫星位点的关系进行连锁分析,初步探讨其低氧呼吸驱动反应性降低的基因是否与染色体6q21.1-21.2区域的某一位点相连锁.方法 测定6例COPDⅡ型呼吸衰竭患者及其21名子女呼吸中枢驱动对低氧的反应性ΔP0.1/ΔSaO2、ΔVE/ΔSaO2,同时对位于第6号染色体短臂上的5个微卫星位点D6S299、D6S1691、D6S276、D6S1701、D6S1629进行扩增片段长度多态性检验,用LINKAGE遗传统计软件进行连锁分析.结果 受检患者的10名子女低氧呼吸驱动反应性降低,而另11名子女则正常,两组子女的性别分布均等;低氧呼吸驱动反应性降低性状与各微卫星位点的连锁分析结果显示,最大Lod值在D6S276位点为1.74(θ=0.10).结论 低氧呼吸驱动反应性降低可能受遗传因素的影响,且遗传方式符合常染色体显性遗传;致低氧呼吸驱动反应性降低的基因与D6S276位点紧密连锁.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何权瀛	北京医科大学人民医院呼吸科	18	71	6.0	8.0
2	丁东杰	北京医科大学人民医院呼吸科	4	15	2.0	3.0
3	季蓉	北京医科大学人民医院呼吸科	3	22	3.0	3.0
4	张荣葆	北京医科大学人民医院呼吸科	1	5	1.0	1.0
5	高占成	北京医科大学人民医院呼吸科	5	7	2.0	2.0