温度调控高效液相色谱探索人类基因组变异的进展

• 作者: 侯一平 张思仲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 温度调控高效液相色谱法 变性高效液相色谱法 温度调控异源双链分析 人类基因组 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2000,（3）
• 所属期刊栏目: 述评
• 页码范围: 145-148
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 3138字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2000.03.001

摘要

温度调控高效液相色谱法是探索人类基因组DNA序列变异的新手段.温度调控高效液相色谱法通过比较异源双链与同源双链,而非逐个样本直接测序,可以敏感而准确地发现DNA变异,唯发现的变异需进一步测序鉴定.对于旨在发现新突变或新多态性的课题,该方法可以明显减少测序工作量,而对于检出稀少的变异型,可明显降低所需成本.通过自动化操作, 更能显著加快获取数据的速度.本文介绍温度调控高效液相色谱法的原理与命名、技术的主要优点及应用进展.