首次发现国人先天性双侧输精管缺如CFTR基因突变

• 作者: 庄广伦 曾国华 李满 林正 邓文国 邓春华
• 来源期刊: 新医学
• 关键词: 输精管 畸形 基因 突变 囊性纤维病 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2000,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 17-18
• 页数: 2页
• 分类号: R3
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9802.2000.01.012

摘要

目的:探讨囊性纤维化跨膜转运调节物(CFTR)基因在国人先天性双侧输精管缺如患者中的突变频率及热点.方法:应用PCR-单链构象多态(PCR-SSCP)及DNA测序技术,对32例先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因第2,3,4,5,6a,8,10,11,12,13,15A,17b,19A,20,21,23外显子区域上的突变进行筛查.结果:1例患者在10号外显子第1653至1655位三个碱基TTT缺失,导致肽链第508位苯丙氨酸缺失(△F508).另1例在2号外显子第225位一个碱基C缺失(225delC).结论:225delC为国内未报道过的新型移码突变.故先天性双侧输精管缺如患者在行单精子卵浆内注射前,夫妻双方进行CFTR突变基因筛查是十分必要的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	庄广伦	中山医科大学附属第一医院泌尿外科	47	504	14.0	20.0
2	林正	中山医科大学附属第一医院达安基因中心	4	27	2.0	4.0
3	曾国华	中山医科大学附属第一医院泌尿外科	2	29	2.0	2.0
4	李满	中山医科大学附属第一医院生殖中心	5	44	4.0	5.0
5	邓春华	中山医科大学附属第一医院泌尿外科	25	185	8.0	13.0
6	邓文国	中山医科大学附属第一医院达安基因中心	4	28	2.0	4.0