应用PCR直接检测21羟化酶基因缺失

• 作者: 孙桂香 赵彦 高文英 黄乐
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 肾上腺皮质疾病 甾类21-羟化酶 基因缺失 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2000,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 204-206
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9896.2000.04.003

摘要

目的:探讨用PCR技术检测21羟化酶缺陷的临床意义.方法:对32例先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿,应用PCR技术直接检测21羟化酶B基因(功能基因).结果:发现3例第3、第6外显子300bp、600bp小片段均缺失,3例仅300bp缺失,另外3名仅600bp缺失.结论:用PCR技术直接检测21-OHD方法简便,结果可靠,可直接区分A、B的基因,不需使用限制性内切酶.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高文英	天津市儿童医院内分泌科	22	47	4.0	6.0
2	黄乐	天津市儿童医院内分泌科	32	93	5.0	8.0
3	赵彦	天津市儿童医院内分泌科	22	79	4.0	8.0
4	孙桂香	天津市儿童医院内分泌科	32	121	7.0	10.0