小儿粘多糖病7例临床分析

• 作者: 王建军 韦俊 黄燕萍
• 来源期刊: 陕西医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 儿童 粘多糖病/诊断
• 年，卷（期）: 2000,（7）
• 所属期刊栏目: 论著·临床报道
• 页码范围: 390-391
• 页数: 2页
• 分类号: R72
• 字数: 1999字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-7377.2000.07.003

摘要

对7例粘多糖病患儿的临床症状、体征、骨骼x线改变和尿粘多糖酸测定进行观察及综合分析,结果7例粘多糖病患儿有不同的临床改变,表现为生长发育落后,特殊面容,智力低下,肝、脾肿大,骨骼畸形,疝气等;均有典型的骨骼X线改变;2例24h尿粘多糖定量异常,Ⅰ、Ⅳ型分别为3例,1例未分型.提示粘多糖病是先天性细胞溶酶体内酸性粘多糖水解酶缺陷造成粘多糖降解代谢障碍的一种遗传代谢病,目前无特效治疗方法,预后差.早期诊断,早期治疗,可改善临床表现.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韦俊	西安医科大学第一附属医院儿科	8	19	2.0	4.0
2	王建军	西安医科大学第一附属医院儿科	2	2	1.0	1.0
3	黄燕萍	西安医科大学第一附属医院儿科	1	2	1.0	1.0