中国与日本视网膜细胞瘤患者RB1基因突变特性分析

• 作者: 吴中耀 张清炯 申煌煊 箕田健生 肖学珊 郭向明 黎仕强
• 来源期刊: 癌症
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜母细胞瘤 基因 突变 RB1 序列
• 年，卷（期）: 2000,（9）
• 所属期刊栏目: 快速报道
• 页码范围: 846-849
• 页数: 4页
• 分类号: R771|R739.7
• 字数: 2684字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1000-467X.2000.09.002

摘要

目的:比较中国与日本视网膜母细胞瘤(re tinoblastoma,RB)患者RB1基因突变发生的位点,了解其RB1基因突变的特点.方法:应用PCR SSCP/异源双链法筛查新收集RB患者的白细胞基因组DNA,测序分析确定突变.结合以前的工作,分析中国与日本RB患者RB1基因突变发生的特性.结果:在新收集的 RB患者中,确定4例RB1基因生殖细胞性突变:G→T(GGA→TGA)/Gly8 6stop;delTT(ACTTGG→ACGG)/codon76～77;C→T(CAT→TAT)/His129Tyr;TT→ A(ATTCCT→ATACT)/codon369～370.结合以前的报道,我们共确定了21 个突变,散发11个外显子及3个内含子.85%突变形成截断蛋白 ,95%突变影响RB蛋白(pRB)大袋立体结构.点突变所占比例最高 (52%);复杂突变所占比例虽然只有10%,但比国外报道的比例(2%)高出许多.结论:中国与日本RB患者RB1基因突变以微小突变为主,散发在多个不同的外显子,绝大部分严重影响pRB的正常功能.突变方式有所侧重,复杂突变的比例相对较高, 存在一定的种族特异性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴中耀	中山医科大学中山眼科中心	19	162	7.0	12.0
2	郭向明	中山医科大学中山眼科中心	16	131	6.0	11.0
3	肖学珊	中山医科大学中山眼科中心	14	109	5.0	10.0
4	黎仕强	中山医科大学中山眼科中心	11	87	4.0	9.0
5	张清炯	中山医科大学中山眼科中心	20	144	6.0	11.0
6	申煌煊	中山医科大学中山眼科中心	9	48	4.0	6.0
7	箕田健生	日本国帝京大学市原病院眼科	1	5	1.0	1.0