婴儿高胰岛素性低血糖症病因学研究进展

• 作者: 张雯伊 田浩明
• 来源期刊: 国外医学(内分泌学分册)
• 学科: 医学
• 关键词: 婴儿高胰岛素性低血糖症 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 KATP通道 高氨血症
• 年，卷（期）: 2001,（1）
• 页码范围: 16-19
• 页数: 4页
• 分类号: R587.302
• 字数: 3518字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4157.2001.01.007

摘要

婴儿高胰岛素性低血糖症(PHHI)是一种具有遗传异质性和临床表现异质性的综合征。对其病因学研究的深入促进了人们对胰岛素分泌和葡萄糖代谢调控机制的了解。具常染色体隐性遗传模式的PHHI患者，由于编码胰岛β细胞KATP通道SUR1或Kir6.2蛋白的基因突变，使其KATP通道功能丧失，造成PHHI。常染色体显性遗传模式患者的病因尚不清，仅在一个家系发现了葡萄糖激酶基因的突变。而合并有高氨血症的PHHI，则多是因谷氨酸脱氢酶的功能突变所致。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	田浩明	华西医科大学附属第一医院内分泌科	17	157	5.0	12.0
2	张雯伊	华西医科大学附属第一医院内分泌科	2	9	2.0	2.0