56例染色体异常核型分析及其与疾病的关系

• 作者: 张万胜 张银汉 王昌富 邓明凤 陈永玲
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体病异常核型 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2001,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 47-48
• 页数: 2页
• 分类号: R394
• 字数: 1313字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2001.01.023

摘要

采用外周血常规培养法制备染色体标本对具有智力低下、原发性闭经、习惯性流产、男性不育及两性畸形遗传咨询门诊的患者进行了细胞遗传学分析,检出异常核型56例,其中性染色体异常29例,占异常检出者的51.8%,常染色体异常27例,占异常检出者的48.2%,检出数目异常18例(32.1%),结构异常26例(46.4%),嵌合体2例(3.57%),表型异常10例(17.9%).并对染色体核型异常与疾病的关系进行了探讨.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邓明凤	湖北省荆州市中心医院医学检验部	25	78	6.0	7.0
2	陈永玲	湖北省荆州市中心医院医学检验部	19	65	6.0	7.0
3	王昌富	湖北省荆州市中心医院医学检验部	54	292	9.0	14.0
4	张万胜	湖北省荆州市中心医院医学检验部	13	15	3.0	3.0
5	张银汉	湖北省荆州市中心医院医学检验部	9	19	3.0	4.0