皮肤活检诊断青少年型神经元腊样质脂褐素沉积病

• 作者: 姜玉武 肖江喜 袁云 陈清棠
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 神经元腊样质脂褐素增多病 皮纹学 活组织检查
• 年，卷（期）: 2001,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 25-27
• 页数: 4页
• 分类号: R72|R74
• 字数: 2566字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2001.01.008

摘要

目的　通过皮肤活检诊断青少年型神经元腊样质脂褐素沉积病（青少年型NCL），探讨指纹体样脂褐素在非神经元细胞内的表现。方法　根据1例患儿的病史、症状、体征和辅助检查（头颅CT、核磁共振成像、脑电图）结果，结合患儿左上臂皮肤和肌肉活检标本的光镜和电镜检查结果确定诊断。结果　患儿，9岁6个月，进行性视力减退、癫和痴呆3年半。家族中无类似发病者。发病后2年半MRI显示弥漫性脑萎缩，侧脑室旁白质在T2像信号略增高。脑电图显示阵发性全导慢波爆发和额枕区为主的棘慢波。皮肤和肌肉的光镜检查无明显异常。电镜下小汗腺分泌部的上皮细胞内出现指纹体样脂褐素，指纹体样脂褐素具有三种表现形式：（1）指纹体-曲线体-膜性空泡结构；（2）非空泡化指纹体；（3）膜性包裹的颗粒基质中间的指纹体结构。在皮肤和肌肉的其他细胞内没有发现典型指纹体结构。结论　典型临床表现和全脑萎缩的影像学特点提示可能存在NCL，通过皮肤活检可以确诊青少年型NCL。指纹体脂褐素存在多种表现形式，可以选择性出现在小汗腺分泌部的上皮细胞内，而不出现在皮肤非汗腺组织。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	袁云	北京大学第一医院神经内科	294	1498	18.0	22.0
2	陈清棠	北京大学第一医院神经内科	58	519	12.0	20.0
3	姜玉武		1	6	1.0	1.0
4	肖江喜		1	6	1.0	1.0