12个非综合征型遗传性耳聋家系mtDNA12S rRNA,tRNALeu(UUR),tRNASer(UCN)及16S rRNA基因序列分析

• 作者: 姜泗长 曹菊阳 李为民 杨伟炎 王幼勤 袁慧军 韩东一
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体DNA 基因突变 非综合征型耳聋 限制性内切酶酶切分析 基因测序 母系遗传
• 年，卷（期）: 2001,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 415-420
• 页数: 6页
• 分类号: R76
• 字数: 2996字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2001.06.001

摘要

目的探讨mtDNA突变与遗传性耳聋的关系,以及突变家系对氨基糖甙类抗生素(aminoglycoside antibiotic, AmAn)耳毒敏感性差异的原因.方法调查了12个非综合征型耳聋家系;抽取外周血,提取DNA;PCR扩增线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)目的片段,分别以Alw26Ⅰ、ApaⅠ及XbaⅠ限制性内切酶检测1555G、3243G及7445G点突变;行mtDNA 12S rRNA、tRNALeu(UUR)、tRNASer(UCN)及16S rRNA基因序列测定.结果经酶切及测序证实12个家系具有mtDNA突变,形式为:1555G突变家系10个,7445G突变家系2个,未发现3243G突变家系.基因测序显示mtDNA 16S rRNA基因序列变化形式为:2230G点突变、2230AG插入、2243AG插入及2230AA插入突变,它们在家族性AmAn耳毒敏感性家系中被发现,且呈母系遗传;在AmAn不敏感家系中未被发现.结论单纯1555G或7445G突变家系表现为无诱因的渐进性遗传性耳聋或先天性聋;1555G或7445G突变合并16S rRNA基因突变者对AmAn高度敏感,表现为家族性敏感致聋.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李为民		34	131	7.0	10.0
2	韩东一		30	194	9.0	13.0
3	杨伟炎		33	189	8.0	11.0
4	王幼勤	贵州省人民医院听力康复中心	44	187	8.0	11.0
5	袁慧军		16	177	5.0	13.0
6	曹菊阳		2	21	2.0	2.0
7	姜泗长		13	91	6.0	9.0