中国普通人群中HIV-1感染辅助受体和配体基因多态性的分析

• 作者: Wang Jiming 侯静 刘发军 刘明旭 张冰 徐东平 徐安龙 施红 李跃旗 杜清友 汪悦 洪卫国 王福生 蒋建东 金磊 雷周云
• 来源期刊: 科学通报
• 学科: 医学
• 关键词: HIV-1 趋化因子受体5(CCR5) 多态性 等位基因频率 突变
• 年，卷（期）: 2001,（7）
• 所属期刊栏目: 简报
• 页码范围: 569
• 页数: 5页
• 分类号: R3
• 字数: 5275字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0023-074X.2001.07.010

摘要

实验目的是分析中国人群中HIV-1感染相关的CCR5-D32, CCR5-m303, CCR2-64I和SDF1-3′A等位基因的突变频率和多态性特点. 研究的人群包括2318例中国普通人群(来自全国各地8个民族), 年龄范围在15~80岁之间, 他们中没有一例是HIV感染者. 从上述人群外周血的PBMC中抽提基因组DNA, 然后分别应用PCR和PCR/RFLP等方法做基因分型, 用直接DNA测序法进一步证实其准确性. 结果发现: (1) 我国汉族、维族和蒙古族人群中CCR5- D32基因突变频率分别为0.16%, 3.48%和1.12%, 但是在藏族、佤族、瑶族、普米族和彝族人群未检测到CCR5- D32突变基因型. 与白种人相比, 我国人群中CCR5- D32基因突变频率很低. 对具有D32突变家系的调查结果显示该突变可能以孟德尔规律遗传给下一代. (2) 在中国人群中, 未检测到存在CCR5-m303突变. (3) 我国人群的CCR2-64I和SDF1-3′A突变频率分别为19.15%~28.79%和19.10%~29.86%. 统计学分析表明中国汉族人群中上述等位基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡. 上述结果提示在中国人群中除了维族以外, 其他民族人群的CCR5-D32遗传突变频率很低, 可能不是抗HIV感染的主要因素. 此外中国人群却具有较高的CCR2-64I和SDF1-3′A等位基因突变频率, 它们可能与延缓艾滋病发病进程有关. 这一结论需要进一步证实.