中国汉族群体RhD阴性个体D基因外显子多态性研究

• 作者: 司桂玲 宋永红 张世训 张建业 徐群 李京 王潍 王玫 聂向民
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 聚合酶链反应-序列特异性引物 Rh-Hr血型系统 基因定型 遗传多态性
• 年，卷（期）: 2001,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 39-42
• 页数: 4页
• 分类号: R394
• 字数: 2448字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2001.01.012

摘要

目的　研究中国汉族RhD阴性［RhD(-)］个体Rh血型系统D基因8个外显子的构成情况。方法　应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法，对50名汉族人RhD(-)个体RHD基因及RHCE基因进行了研究。扩增RHD基因的第2、3、4、5、6、7、9、10外显子和内含子4，以及RHCE基因的第1、2、4、5外显子和内含子4。结果　50名RhD(-)供者的Rh表型为ccdee 22人，Ccdee 22人，ccdEe 3人，CcdEe3人。在表型为ccdee或ccdEe的25人中，D基因8个外显子全部缺失；在表型为Ccdee或CcdEe的25人中，RHD基因则表现出多态性：9人存在全部D基因8个外显子，7人缺失全部D基因8个外显子，5人存在D基因第2外显子，3人存在D基因第6外显子，1人存在D基因第2、6、10外显子。结论　中国汉族RhD(-)个体D基因外显子具有多态性。Rh表型为cc的 个体D基因8个外显子全部缺失，在表型为Cc的个体中观察到5种D基因多态性。中国汉族人D基因结构不同于高加索人，故在应用RHD基因定型结果时，应慎重对待。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋永红		32	157	7.0	11.0
2	李京		23	167	7.0	12.0
3	徐群		35	191	7.0	13.0
4	司桂玲		12	66	3.0	7.0
5	王玫		20	203	8.0	14.0
6	张世训		11	53	4.0	7.0
7	聂向民		30	151	7.0	11.0
8	王潍		15	58	4.0	7.0
9	张建业	山东医科大学生物化学与分子生物学教研室	7	60	4.0	7.0