雄激素受体基因剪接受点突变G3346→T引起一例完全型雄激素不敏感综合征

• 作者: 张蔚 李修琪
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 完全型雄激素不敏感综合征 雄激素受体 聚合酶链反应-单链构象多态性 剪接受点
• 年，卷（期）: 2001,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 14-16
• 页数: 3页
• 分类号: R394
• 字数: 2658字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2001.01.005

摘要

目的　探讨完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,cAIS)发病的分子机理，并研究雄激素受体(androgen receptor,AR)结构、功能及其与临床表现的关系。方法　用银染聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)及PCR产物直接测序的方法，对1例完全型AIS患者AR基因外显子B～H分别进行了研究。结果　外显子F片段在SSCP分析时有泳动变位，经测序，突变发生在内含子5与外显子F交界处G3346→T。结论　为首例发现的AR基因剪接受点突变，GU-AG的高度保守对于维持AR的正常功能非常重要。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张蔚	上海医科大学医学遗传教研室	1	11	1.0	1.0
2	李修琪	上海医科大学医学遗传教研室	1	11	1.0	1.0