橄榄体桥脑小脑萎缩症一家系三例

• 作者: 李为民 杨咏梅 王瑛 王立平 董茂顺
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2001,（2）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 99
• 页数: 1页
• 分类号: R74
• 字数: 707字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2001.02.034

摘要

先证者女，60岁，云南省白族。因行走不稳进行性加重7年，口齿不清1年入院。患者行走时身体摇晃不稳，双手持物抖动，说话费力，饮水呛咳。查体：表情呆板，反应迟钝，吟诗样语言。双侧咽反射迟钝，四肢肌张力偏高，肌力Ⅴ级，右侧指鼻试验阳性，快复轮替动作笨拙，跟膝胫试验阳性，昂白征阳性，直线行走不能，四肢腱反射亢进，感觉系统正觉。头颅MRI：脑干较细，Ⅳ脑室、桥小脑角池、环池及小脑脑沟增宽，幕上未见异常。 先证者二弟，57岁。行走不稳进行性加重伴口齿不清6年。查体：言语含糊不清，咽反射迟钝，腱反射亢进，共济失调征均阳性。头颅MRI：小脑、脑干萎缩，桥前池及小脑上池、环池增宽。 先证者三妹，54岁。行走不稳伴口齿不清3年。查体：语调缓慢，左侧上下肢共济失调征均为阳性。头颅MRI：桥脑变细，小脑体积缩小，脑沟增宽，第4脑室增大，桥小脑角池增宽。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨咏梅	云南省大理州人民医院神经内科	17	16	2.0	3.0
2	李为民	云南省大理州人民医院神经内科	5	0	0.0	0.0
3	董茂顺	云南省大理州人民医院神经内科	6	9	2.0	3.0
4	王立平	云南省大理州人民医院神经内科	16	14	3.0	3.0
5	王瑛	云南省大理州人民医院神经内科	6	3	1.0	1.0