海南汉族、黎族人葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因突变型分析及一种新的G6PD基因突变型的鉴定

• 作者: Giuseppe Martini Stefania Filosa 周代锋 周玉英 蔡兰洁 蔡望伟 邝宇
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 聚合酶链反应 黎族
• 年，卷（期）: 2001,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 105-109
• 页数: 5页
• 分类号: R596
• 字数: 3050字
• 语种: 中文

摘要

目的阐明海南汉族、黎族人群中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子基础。方法用聚合酶链反应、限制性内切酶消化筛查了1388G→A、1360C→T、1024C→T、592C→T、517T→C、493A→G、487G→A、392G→T和95A→G突变；用单链构象多态性分析筛查其它突变；用核苷酸顺序分析鉴定具有SSCP异常区带样品的突变。结果在59例汉族G6PD缺乏症患者中，发现1388G→A 14例(23.7%)、871G→A 3例(5.1%)、835A→T 1例(1.7%)、517T→C 1例(1.7%)、392G→T 3例(5.1%)和95A→G 4例(6.8%)；在32例黎族G6PD缺乏症患者中，发现1388G→A 6例(18.8%)、871G→A 3例(9.4%)和95A→G2例(6.3%)；在1例汉族患者中发现了一种新的G6PD基因突变——835A→G突变，此突变导致第279位的苏氨酸被丙氨酸取代，将此突变型命名为G6PD-海口，其酶活性约是正常的10%，比835A→T突变的活性低，后者的酶活性约是正常的40%。分析人G6PD的三维结构模型表明，第279位苏氨酸残基的羟基是维持G6PD亚基相互作用的基团。结论海南汉族、黎族人群中具有共同的常见G6PD基因突变型；与中国其它地区人群的G6PD基因突变谱比较，结果表明某些G6PD基因突变广泛分布于中国南方不同地区人群中；G6PD第279位苏氨酸残基的羟基可能是维持G6PD亚基相互作用及酶活性的必需基团。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周代锋	海南医学院生物化学教研室	55	280	8.0	14.0
2	蔡望伟	海南医学院生物化学教研室	112	435	10.0	15.0
3	周玉英	海南医学院生物化学教研室	5	76	4.0	5.0
4	蔡兰洁	海南医学院生物化学教研室	10	125	5.0	10.0
5	邝宇	海南医学院生物化学教研室	6	90	5.0	6.0