PCR技术快速检测常见缺失型α-地中海贫血-2基因

• 作者: 刘忠英 徐湘民 赵永忠 钟梅
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α-地中海贫血 多重聚合酶链反应 分子诊断
• 年，卷（期）: 2001,（3）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 216-218
• 页数: 3页
• 分类号: R394
• 字数: 2344字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2001.03.014

摘要

目的建立一套设有内对照的稳定、可靠的检测缺失型α-地中海贫血-2的PCR技术，用于α-地中海贫血的分子诊断和人群筛查。方法α-珠蛋白基因簇的高度同源性和高鸟嘌呤胞嘧啶核苷酸含量，使引物的选择和PCR扩增受到限制。对于左缺失型-α4.2基因，在疾病基因序列测定的基础上，设计了一套全新的三引物PCR体系，用于区别正常和缺失等位基因。为检测右缺失型-α3.7基因，则设计了四引物多重PCR体系，除包含1对能扩增-α3.7基因特异片段的引物外，尚有1对引物用于指示体系扩增成功与否。结果建立了两种多重PCR体系，在同一PCR热循环参数下，可分别用于-α4.2基因和-α3.7基因的分子诊断，正常人只有1条内对照扩增条带，而α-地中海贫血-2杂合子可见对应的2条扩增条带。结论该体系可检测-α3.7和-α4.2缺失型α-地中海贫血-2基因，有望用于临床样本分子诊断和高发人群基因筛查。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐湘民	第一军医大学细胞生物学和医学遗传学教研室	15	218	9.0	14.0
2	赵永忠	第一军医大学细胞生物学和医学遗传学教研室	16	177	8.0	13.0
3	钟梅	第一军医大学南方医院妇产科	28	236	9.0	14.0
4	刘忠英	第一军医大学细胞生物学和医学遗传学教研室	5	113	4.0	5.0