家族性神经棘红细胞增多症

• 作者: 伦九红 侯明 刘淑萍 单培彦 李大年 王淑贞 田晓雯 赵庆胜
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 红细胞增多症 载脂蛋白B类 催乳素 棘红细胞
• 年，卷（期）: 2001,（1）
• 页码范围: 16-18
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 2800字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1006-7876.2001.01.006

摘要

目的 报道神经棘红细胞增多症一家系3例。方法 对先证者进行临床、血生化、激素水平及红细胞形态的布氏相差显微镜及扫描电镜观察。结果 此家系中患者均为20岁左右起病的女性，主要症状为进行性舞蹈样动作，睡眠后舞蹈动作并不消失。先证者有精神抑郁、棘形红细胞增多（扫描电镜观察百分比为44.3%）、血浆载脂蛋白B100水平明显降低（0.26g/L）及泌乳素水平显著升高（96.3μg/L）特征。结论 先证者的临床表现、化验检查及电镜观察结果，符合神经-棘红细胞增多症的诊断。此病例除载脂蛋白B100缺乏外，还同时伴有高泌乳素血症。生物相差显微镜与扫描电镜观察能反映棘形红细胞增多的真实程度。