双色共变性荧光原位杂交产前诊断胎儿唐氏综合征

• 作者: 李玉梅 王德芬 王怀军 舒群 邱维勤
• 来源期刊: 中华妇产科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 唐氏综合征 幼红细胞 原位杂交,荧光
• 年，卷（期）: 2001,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 338-340
• 页数: 3页
• 分类号: R71
• 字数: 2680字
• 语种: 中文

摘要

目的探讨双色共变性荧光原位杂交用于非侵入性产前诊断胎儿唐氏综合征的可行性。方法对11例孕妇外周血中的胎儿有核红细胞进行抗血型糖蛋白磁珠直接标记，再经磁激活细胞分选法富集，以Y和21号染色体专一探针对分离的胎儿有核红细胞行双色共变性荧光原位杂交，预测胎儿21号染色体倍性和性别，并用羊水染色体核型分析结果，验证预测准确性。结果 11例胎儿21号染色体倍性均正常，与羊水染色体核型分析结果相符。其中5例为男性胎儿，男性胎儿有核红细胞数量为9～65个，平均为25个，男性胎儿有核红细胞纯度为1.4%～18.8%；6例为女性胎儿，孕妇外周血中未见男性胎儿有核红细胞；性别预测结果与羊水染色体核型分析结果一致。结论双色共变性荧光原位杂交用于分析胎儿21号染色体倍性及性别，诊断胎儿唐氏综合征准确、可靠。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王怀军	上海市第一妇婴保健院中心实验室	6	8	2.0	2.0
2	舒群	上海市第一妇婴保健院中心实验室	6	26	2.0	5.0
3	王德芬	上海市第一妇婴保健院中心实验室	33	507	11.0	22.0
4	李玉梅	上海市第一妇婴保健院中心实验室	1	4	1.0	1.0
5	邱维勤	上海市第一妇婴保健院中心实验室	1	4	1.0	1.0