杜氏肌营养不良症的无创性产前基因诊断研究

• 作者: 孙开来 林长坤 武盈玉 王敏 王雁 金春莲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 无创性产前基因诊断 单个细胞全基因组扩增 显微操作技术 杜氏肌营养不良症 有核红细胞
• 年，卷（期）: 2001,（2）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 139-142
• 页数: 4页
• 分类号: R596
• 字数: 2862字
• 语种: 中文

摘要

目的探讨杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的无创性产前基因诊断的可行性。方法用不连续密度梯度离心方法初步富集妊娠9～21周孕妇外周血中的有核红细胞，细胞涂片离心机制片，瑞氏姬姆萨染色标记，显微操作仪获取单个有核红细胞，改良的PEP(primer extension preamplification)方法扩增单个有核红细胞的全基因组DNA；在综合性别和DMD基因内的数个STR位点连锁分析进行DMD基因诊断的同时，鉴定单个有核红细胞的来源，再应用荧光标记聚合酶链反应扩增9个微卫星片段，进行基因型分析，进一步判定单个有核红细胞来源。结果成功诊断了1例DMD男性患病胎儿。结论初步建立了DMD的无创性产前基因诊断的方法。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王敏	中国医科大学遗传学教研室	171	888	16.0	20.0
2	武盈玉	中国医科大学附属第二医院儿保室	14	72	6.0	8.0
3	孙开来	中国医科大学遗传学教研室	125	811	14.0	20.0
4	林长坤	中国医科大学遗传学教研室	28	126	8.0	9.0
5	金春莲	中国医科大学遗传学教研室	49	224	8.0	12.0
6	王雁	中国医科大学实验技术中心三部	11	52	5.0	6.0